Tomáš Martinovský
Tomáš Martinovský
motto: co se vleče, neuteče

Progresivní svalová dystrofie - myopatie


Popis myopatie

Myopatie je onemocnění postihující strukturu kosterních svalů. Je to vlastně skupina nesourodých onemocnění lišících se příznaky, průběhem i příčinou vzniku. Proto se o nich nebudeme bavit obecně, ale rozebereme si zvlášť jednotlivé podskupiny.

a)Svalové dystrofie

Svalová dystrofie je genetické, smrtelné onemocnění způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. Toto onemocnění je typické postupným ochabováním kosterního svalstva.

Dále se dělí do několika forem, mezi nejčastější se označuje Duchenneova svalová dystrofie (zkratka DMD) a Beckerova svalová dystrofie(zkratka BMD). Obě formy jsou charakteristické snížením svalové síly, spojené s kolísáním velikosti svalových vláken, které se postupem času začínají přeměňovat na vazivovou a tukovou tkáň. Tato nemoc napadá takřka výlučně chlapce a první projevy se objevují ve věku 1 až 3 let věku. Svalová dystrofie Duchenne/Becker je podle výzkumů nejčastější genetickou smrtelnou vadou na světě.

Rizikové faktory svalové dystrofie

Jediným rizikovým faktorem je dědičnost nebo mutace genů.

Porucha je způsobena kompletním nebo částečným deficitem dystrofinu, který se váže na pohlavní chromosom X. Ženy mají na rozdíl od mužů tyto chromosomy 2, a proto bývají pouze přenašečkami (tzn., že se u nich samotná nemoc neprojevuje). Pravděpodobnost onemocnění dítěte přenašečky je 50:50 u syna a pravděpodobnost přenašečství je 50:50 u dcery.

Ale onemocnění se může vyskytnout i v rodině, kde ani jeden z rodičů není postižený ani přenašečem, a to zásluhou mutací genu. Gen kódující dystrofin je největší známý gen o velikosti 2,4 Mb a pro svoji velikost je velice náchylný ke spontánním mutacím. Funkce dystrofinu není doposud zcela objasněna, ale zřejmě stabilizuje sarkolemu (cytoplazmatická membrána na povrchu svalových vláken) během kontrakce a relaxace svalu.

Prevence svalové dystrofie

Žádná známá prevence tohoto onemocnění zatím neexistuje.

Příznaky a projevy svalové dystrofie

U Duchenneova typu se děti rodí „zdravé“, jen jejich motorický vývoj bývá lehce opožděn a u batolat si lze povšimnout zvětšených lýtkových svalů (hypertrofie).

Ve věku 1–3 let se začínají projevovat** těžkosti s chůzí**, u dětí předškolního věku jsou častější pády a problémy s chůzí do schodů, vstáváním ze země a s během.

V průběhu školního věku je charakteristická chůze po špičkách a zvětšování bederního zakřivení (lordóza). Vyskytují se problémy se zvedáním rukou nad hlavu a takřka všechny děti ztrácí schopnost chůze ve věku 7–12 let.

Typická je také narůstající svalová slabost a nekoordinované pohyby.

Oslabení postihuje nejprve nohy, pánevní svalstvo, poté horní končetiny, krk a dýchací svaly.

Průměrná délka jedinců s tímto onemocněním činí zhruba 20 let. Příčinou úmrtí bývá většinou srdeční nebo dechová nedostatečnost (poté, co svaly zajišťující tuto činnost ochabnou také).

Beckerova svalová dystrofie je mírnější formou, která umožňuje delší dobu přežití. První příznaky se objevují ve věku 5 let, objevují se svalové bolesti, křeče. Průběh může být různě závažný.

Diagnostika svalové dystrofie

Onemocnění bývá diagnostikována na základě výše zmíněných příznaků a abnormálně vysoké hodnoty enzymu* kreatinkinasy* v krvi. Mezi další vyšetření, objasňující typ a rozvoj onemocnění, jsou svalová biopsie, genetické testy, EMG (elektromyografie), EEG (elektroencefa­logram) a histochemické testy, prokazující abnormity dystrofinu.

Léčba svalové dystrofie

Svalová dystrofie Ducheneova a Beckerova typu je neléčitelné onemocnění, avšak existuje mnoho způsobů jak jeho vývoj zpomalit a po nějaký čas stabilizovat.

Indikována bývá především imunosupresivní terapie, která pozastavuje průběh choroby. Podávány jsou kortikosteroidy (prednizon), oddalující neschopnost chůze až o 3 roky, pokud je včas choroba rozpoznána, a cyklosporun A, zlepšující svalovou sílu.

Nutností je dieta, z důvodu kontroly tělesné hmotnosti. Obezita totiž nadměrně zatěžuje svaly a únava se tedy projeví dříve.

Léčba svalových dystrofií se neobejde ani bez pomoci fyzioterapeuta. Ten se bude zabývat především prevencí kontraktur a protahováním zkrácených svalů, hlavně svalů kyčelního kloubu, achilovy šlachy a podkolení šlachy.

Pacienti se neobejdou ani bez různých rehabilitačních pomůcek. Z počátku jsou to pomůcky pro podporu chůze a různé ortézy a v poslední fázi je již nutný elektrický vozík.

Vhodné je také plavání (pro snížení svalového napětí a přínos pro dýchací funkce) a hyppoterapie(léčba využívající jízdy na koni, při níž dochází k zapojení svalů, které nejsou postižení chlapci za normálních okolností schopní používat).

Komplikace svalové dystrofie

Z důvodu nesprávné funkce svalového aparátu patří mezi hlavní komplikace svalová zkrácení, kontraktury a rozvoj skolióz.

Svaloví dystrofici trpí často i na opakované respirační infekce a pokles vitální kapacity plic.

U 1/3 je potvrzeno snížení intelektu s IQ pod 75, šedý zákal, porucha žláz s vnitřní sekrecí nebo atrofie pohlavních orgánů.

b)Myositidy

Myositis je obecný název pro zánět svalu. Tento stav může být zapříčiněn zraněním, infekcí nebo autoimunitním onemocněním. Vyskytuje se v souvislosti s několika různými onemocněními, např. polyomyelitidou a dermatomyozou.

Myositis může působit i na rozličné části těla. Většinou ovlivňuje klouby, srdce, plíce, střeva a pokožku.

Ve skutečnosti je to velice vzácné onemocnění s různými formami. Častěji jsou jím postiženy ženy, děti mezi 5. a 15. rokem a dospělí mezí 30. a 60. rokem věku.

Rizikové faktory myositidy

Příčiny tohoto onemocnění nejsou doposud zcela známy stejně jako rizikové faktory, či prevence.

Příznaky a projevy myositidy

Hlavním symptomem myositidy je svalová slabost, nejčastěji lokalizována do oblasti ramenního nebo kyčelního kloubu.

Později svaly šíje a krku zapříčiňují těžkosti s polykáním, zvednutím hlavy, zpěvem či dobře artikulovanou, plynulou mluvou.

Přítomná bývá i zvýšená únavavyčerpání a problémy s postavením se ze sedu.

Napadeny mohou být i dýchací svaly, včetně svalů hrudníku, což má za následek dýchací potíže.

Dalšími symptomy, které se mnohdy u myositidy objevují jsou horečka, úbytek váhy, bolesti svalů, nízké svalové napětí nebo artritida.

Příznakem také může být Raynaudův fenomén, projevující se sníženým prokrvením prstů, které v důsledku toho mění barvu do běla a potom do modra. Příležitostně může mít poškození myositidou vliv na nepravidelný tep.

Diagnóza myositidy

Nezbytné pro určení konečné diagnózy je kromě odebrání anamnézy také provedení několika vyšetření. Mezi ně patří krevní testy, svalová biopsie a EMG (elektromyogram).

Léčba myositidy

Přestože na myositis není žádný lék, existuje několik léčebných postupů. Ty zahrnují farmakoterapii, cvičení, fyzikální terapii a odpočinek.

Konkrétní léčba je vysoce individuální pro každého člověka a může se v průběhu léčby měnit. Za nejúčinnější léčebný prostředek jsou považovány kortikosteroidy. V případě, že ani ty nejsou schopny zmírnit všechny symptomy, pak se přistupuje k léčbě imunosupresivy, které mají za úkol potlačit autoimunitní systém jedince.

Komplikace myositidy

Všeobecnými komplikacemi jsou rakovina, dysfagie(těžké polykání), střevní a plicní poškození a potíže s autoimunitním systémem.

Další komplikace jsou většinou spojeny s užíváním kortikosteroidů, které mají mnoho vedlejší účinků. Negativními efekty jsou spojeny s přírůstkem váhy, řídnutím kostí, depresemi, vysokým krevním tlakem a zvýšeným rizikem infekce.

c)Myopatie podmíněné vadnou funkcí štítné žlázy

Tento typ onemocnění je, jak již z názvu vyplívá, v úzké souvislosti s funkcí štítné žlázy. Pokud se jedná o tyreotoxikózu (nadměrnou funkci štítné žlázy), projevuje se svalovou slabostí, úbytkem svalové hmoty a síly.

Objevují se také problémy s chůzí do schodů a poslední etapy jsou charakteristické těžkostmi s polykáním a dýcháním.

hypotyreózy (snížené funkce štítné žlázy) se kromě svalové slabosti objevuje i bolestivost svalů a zvýšená hladina cholesterolu v krvi.

Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, které ještě není do detailů prozkoumáno.

d)Myotonické myopatie

Tento typ svalové myopatie je provázen zvýšeným napětím svalů a poruchou relaxace předchozí svalové kontrakce. Např. křečovitý stisk ruky s nemožností po nějakou dobu toto sevření uvolnit. Typický je úbytek svalstva (atrofie) a četná orgánová postižení, jako srdeční abnormality, hormonální poruchy a psychické změny. Příčinou je mutace genu a dědičnost.

Rizikové faktory myotonické myopatie

Podobné onemocnění v rodině.

Prevence myotonické myopatie

Neexistuje.

Příznaky a projevy myotonické myopatie

Kromě již uvedených zahrnují klenuté čelo, oslabený sval na přední straně krku (sternocleido­mastoideus), ohnutí krku do předklonu (labutí šíje) a ochabnutí svalů na přední části bérce, což ve výsledku znamená zakopávání o vlastní špičku nohy.

Přítomný bývá i monotónní hlas s nosovým přídechem, jako následek ochabnutí hlubokých svalů krku. Zvýšené svalové napětí se projevuje po silném sevření rukou a snadno lze vyvolat i na jazyku.

Prognóza myotonické myopatie

Prognóza je značně variabilní pro každého jedince. Velice záleží na fyzickém a psychickém stavu.

Léčba myotonické myopatie

Doporučena bývá rehabilitace, užívání ortéz a rehabilitačních pomůcek, které mohou mnohdy výrazně zlepšit úroveň života. Indikována je i léčba farmaky (prokainamid, chinin, acetazolamid, difenylhydantoin, karbamazepin nebo steroidy). V mnohém může pomoci návštěva ortopeda.

Komplikace myotonické myopatie

Oslabení svalů bránice může mít vliv na vznik chronické bronchitidy.

Časté jsou také srdeční převodní poruchy se snížením srdeční činnosti a jiné srdeční abnormity, které mohou vést až k náhlému úmrtí. Proto jsou u těchto obtíží předepisovány speciální přístroje – pacemakery.

Přesto většina pacientů s tímto typem onemocnění umírá předčasně, buď na plicní infekce, srdeční blok, či selhání.

Další názvy: svalová slabost, svalová dystrofie, Duchenneova svalová dystrofie, Beckerová svalová dystrofie, myositida, myotonická myopatie.

Beckerova svalová atrofie

Beckerova svalová atrofie – druh svalové dystrofie s obdobným postižením jako u Duchenneovy progresivní svalové dystrofie, ale s pomalejším průběhem a autozomální dědičností P. Becker


autozomální dědičnost – dědičnost znaků či chorob, jejichž geny jsou umístěny na autozomech ajejichž dědičnost není ovlivněna pohlavím autonom


autozom – chromozom, který se vtělesných buňkách jedince vyskytuje vpáru 22 párů na rozdíl od dvou pohlavních chromozomů gonozomů, které jsou odlišné XaY auto-; chromozom

 
chromozom – vláknitá struktura buněčného jádra, v níž je v podobě DNA obsažena dědičná informace. Člověk má ve svých tělesných buňkách 46 ch. 2 sady po 23 ch., z nichž každá pochází od jednoho rodiče, srov. diploidní, haploidní. Dva z nich jsou tzv. pohlavní ch. gonozomy, které rozhodují o pohlaví daného jedince XX u ženy, XY u muže, zbylé ch. 22 párů jsou tzv. autozomy totožné u muže i ženy. V pohlavních buňkách vajíčko a spermie vznikajících meiózou je ch. jen 23 jedna sada, tj. 22 autozomů náhodně vybraných z každého z 22 párů a jeden pohlavní ch. jeden z X ch. ve vajíčku, ve spermii ch. X nebo Y. Ch. lze vyšetřit pomocí cytogenetického vyšetření srov. karyotyp. Nejlépe jsou ch. patrny v metafázi. Zdvojené ch. srov. chromatida jsou spojeny v místě zvaném centroméra připomínají písmeno „X“. Jednotlivé ch. mají odlišnou velikost a částečně i tvar, což umožňuje ve spojení s dalšími technikami jejich rozpoznání. Na ch. je patrné vzhledem k centroméře kratší p a delší q raménko. Podle polohy centroméry jsou ch. akrocentrické, metacentrické a telocentrické. O mnoha genech je již známo, na kterém ch. a jeho části lokusu se nacházejí. Poruchy ch. jsou příčinou některých vrozených nemocí. Získané poškození ch. může být vyvoláno např. zářením ultrafialovým a ionizujícím. Poruchy ch. jsou spojeny i s některými zhoubnými nádory viz filadelfský ch.. Srov. delece, translokace, mutace chromo-; -zom; při zpracování preparátu pro mikroskopii se snadno barví

gonozom – pohlavní chromozom X nebo Y. Kombinace těchto dvou chromozomů určuje typ pohlaví XX u ženy, XY u muže. Jeden X chromozom musí mít každý jedinec, protože obsahuje i geny, které nesouvisejí s vlastním rozlišením pohlaví např. geny pro některé koagulační faktory, srov. hemofilie. Gonozomální dědičnost obv. recesivní se vztahuje k dědičnosti znaků či chorob, jejichž geny jsou umístěny na chromozomu X. V tomto případě jsou ženy převážně jen přenašečky jeden ze svých dvou X chromozomů mají normální, a proto se u nich nemoc neprojevuje, zatímco 50 jejich synů onemocní a 50 jejich dcer budou opět přenašečky 50 pravděpodobnost předání postiženého chromozomu. Tento druh dědičnosti má např. hemofilie. Srov. autozom, hemizygocie gono-; chromozom

Myopatie Welanderové

myopatie Welanderové distální svalová dystrofie – vzácná svalová dystrofie postihující svaly dolních končetin vč. pletence. Dědičnost je autozomálně dominantní lokus 5q i recesivní lokus 15q. Histologicky je podobná Beckerově svalové dystrofii. Manifestuje se ve školním věku nebo až kolem 18. roku života. Nejvýraznějším nálezem je hypertrofie svalů lýtka, ochabování gluteálních svalů a tím i posturální lordóza, méně výrazné je poškození flexorů a extenzorů šíje, pravidlem je kardiomyopatie. S progresí nemoci dochází k výraznému ochabování svalů DK a zároveň ke zkracování šlach. Průběh je invalidizující

Myopatická trias

myopatická trias – soubor tří příznaků

  • Duchenneova svalová dystrofie
  • Lordóza, myopatický šplh Gowersův příznak
  • Trendelenburgova kachní chůze

Duchenneova svalová dystrofie

Duchenneova svalová dystrofie – nejčastější svalová dystrofie s incidencí 13600 narozených chlapců, dědičnost je recesivní vázaná na X chromozom lokus Xp21.2. Biopsie prokazuje úseky atrofie, hypertrofie a degenerace svalových vláken spolu se zmnožením pojivové tkáně. Hladiny kreatinkinázy jsou vysoké. Onemocnění se manifestuje nejč. kolem 3. roku života. Nejvýraznější příznaky v prvním stadiu onemocnění se označují jako myopatická trias – lordóza, myopatický šplh Gowersův příznak a kachní chůze Trendelenburgova chůze. Svaly lýtka jsou pseudohypertrofické. Skolióza je vždy těžká, deformity hrudníku vedou ke snížení plicní kapacity a kompresi srdce. Kardiomyopatie je pravidlem, nekoreluje se stupněm postižení skeletálního svalstva. Intelekt je snížen o 20–30. Od 7 let je chůze čím dál tím více obtížná, po 12. roku již nemožná. Prognóza je infaustní, děti umírají kolem 18. roku života. Beckerův typ Beckerova svalová dystrofie téhož onemocnění má mírnější a protrahovanější průběh, děti přežívají do dospělého věku, umírají kolem 3. decenia. Neexistuje kauzální terapie. Nadějí do budoucna je aplikace molekulárně genetického výzkumu. Je přítomna porucha proteinu nazvaného dystrofin. Histologicky lze pozorovat změny ve svalech u heterozygotních žen přenašeček

- dystrofie

dystrofie – porucha výživy či látkové výměny buňky, tkáně nebo orgánu. Nejmírnější stupeň poškození buněk a tkání vznikající působením škodlivých faktorů nedostatku kyslíku a živin, zánětu apod.. Patří k ní např. otok nebo ztučnění steatóza buňky, hromadění některých látek v buňkách nebo v jejich okolí aj. D. se řadí k regresivním změnám a může se záporně projevovat na funkci příslušného orgánu. Trvá-li poškozování dále, může vyústit až k zániku buněk nekróze. Adipozogenitální d. – viz Fröhlichova nemoc. Jaterní d. hepatodystrofie – těžké poškození jaterní tkáně se selháním funkce jater viz jaterní selhání. Svalové d. – viz Duchenneova progresivní svalová d. dys-; -trofi

- dystrofin

dystrofin – cytoskeletální protein, kódován genem na X chromozomu Xp21. Má význam při regulaci intracelulárního kalcia ve svalech, nedostatek d. je při Duchenneově progresivní svalové dystrofii

Gowersův příznak

Gowersův příznak – myopatický šplh, typický např. pro Duchenneovu svalovou dystrofii při slabosti svalů pletence pánevního m. iliopsoas, břišních a zádových svalů. Patrný je při snaze postavit se. Postavení se uskutečňuje z polohy na břiše, pokleknutím s opřením o všechny čtyři končetiny, s postupným zdvíháním a současným opíráním o bérce. Po postavení na dolní končetiny se zbytek trupu zdvihá „šplháním po těle“, tj. opíráním o dolní končetiny

Trendelenburgova kachní chůze - typická např. pro Duchenneovu svalovou dystrofii

Trendelenburg Friedrich 1844–1924 – německý profesor chirurgie v Bonnu, později v Lipsku. Zavedl gastrostomii při striktuře jícnu, provedl suturu čéšky, zavedl operaci křečových žil. Začal studovat možnosti provedení embolektomie, kterou poprvé úspěšně provedl jeho žák Martin Kirschner. Viz T. chůze, T. poloha, T. test

- myopatická chůze

myopatická chůze – porucha chůze při primární svalové obrně, myopatii. Trup se při každém kroku vychyluje z jedné strany na druhou, nohy tvrdě dopadají na podložku. Chůze postiženého připomíná chůzi kachen kachní chůze. Typický je myopatický postoj

- myopatický postoj

myopatický postoj – patologický postoj manifestující se při myopatii. Pacient je v hyperlordóze, snaží se udržet vzpřímený postoj tak, že vysouvá pánev vpřed a trup zaklání dozadu. Tím se přetěžuje axiální svalstvo a svaly pletence dolních končetin, proto jsou tyto skupiny svalů nejvíce postiženy. Charakteristická je i tzv. myopatická chůze

- myopatie

myopatie – obecný název pro svalové nezánětlivé onemocnění nebo svalovou poruchu. Některé m. jsou vrozené např. Duchenneoova svalová dystrofie, řada z nich vzniká v důsledku jiných chorob. Získané jsou často způsobeny celkovým onemocněním zejm. hormonálním a metabolickým, např. hypertyreózou. Projevují se svalovou slabostí, která někdy znemožňuje i běžné pohyby. Srov. myasthenia gravis myo-; patie

 

Myotonická svalová dystrofie

myotonická svalová dystrofie Steinertova nemoc – primární myopatie patřící do skupiny svalových dystrofií. Je to druhá nejčastěji se vyskytující dystrofie, incidence je 130 000. Dědičnost je autozomálně dominantní lokus 19q13. Děti se rodí s typickou facies horní ret má tvar zúženého obráceného písmene V, vroubkované a vpadlé líce dané slabě vyvinutými temporálními svaly, často je gotické patro a větš. bez hypotonie. Ta se rozvíjí zvolna v průběhu několika prvních let a postihuje nejvýrazněji horní končetiny zejm. svaly ruky. Onemocnění je systémové kardiomyopatie je vzácná, avšak dysrytmie jsou běžné, postihuje převážně endokrinní a gastrointestinální systém. Snížení IgG je pravidlem. Psychomotorický vývoj bývá normální vč. chůze. Prognóza je celkově dobrá na rozdíl od časné, neonatální formy této dystrofie děti matek s myotonickou dystrofií, která se manifestuje ihned nebo velmi časně po narození, 75 těchto dětí umírá v průběhu prvního roku života

Myotonie

myotonie – porucha svalového tonu, při níž neodchází k dostatečné relaxaci svalů po volní kontrakci. Srov. Thomsenův syndrom

Myotubulární myopatie

myotubulární myopatie centronukleární myopatie – vrozená myopatie způsobená chybným vývojem myofibril v myotubulární fázi embryonálního vývoje příčně pruhovaného svalstva v 8.–15. gestačním týdnu. Dědičnost je nejč. recesivní, s vazbou na X chromozom lokus Xq28. Pojivová tkáň, cévy, nervová vlákna jsou bez abnormit. Diagnóza včetně intrauterinní je potvzena bezpečně pouze z histochemického a bioptického vyšetření. Tyto myopatie se nesdružují s kardiomyopatií srdeční vlákna jsou zcela bez abnormit, ani s jinou vývojovou vadou. Děti nemají typickou facies jako např. u myotonické dystrofie, novorozenci jsou hypotoničtí, především axiální svalstvo je velmi slabě vyvinuto, šlachové reflexy jsou oslabené nebo zcela chybí. Umělá parenterální výživa a výživa sondou je často nezbytná. Prognóza je velmi špatná. 75 dětí umírá v průběhu několika prvních měsíců

Jeden ze způsobů jak vývoj Myopatie zpomalit a po nějaký čas stabilizovat je pravidelná lázeňská léčba. Léčba v Janských Lázních.