Tomáš Martinovský
Tomáš Martinovský
motto: co se vleče, neuteče

Progresivní svalová dystrofie - myopatie


Myopatie - jak vidím svou nemoc já.

Progresivní svalová dystrofie - Duchenneova mi byla zjištěna dětským neurologem ve třech letech. Po prodělaném těžkém zápalu plic. Organizmus byl velice oslaben a tak se myopatie typu Duchenneova měla čas vyklubat ven. Psal se rok 1970. Byla to rána z nebes. Nikdo pořádně nevěděl co to vlastně je a jestli se to dá léčit a samozřejmě i vyléčit. Než jsem začal chodit do první třídy začal jsem při chůzi z ničeho nit padat na kolena. Hrnek s kakaem jsem držel oběma rukama. Při chůzi do schodů, mě rodiče drželi vzadu za kalhoty a nadzvedávali. Ze země jsem se zvedal, že jsem si kleknul na čtyři, pravou nohu jsem zapřel o zeď, vytvořil jsem most a šplhem po kolenou jsem se postavil (Gowersův příznak). Začalo úmorné cvičení u kterého jsem byl nesčetněkrát bit, protože jsem samozřejmě cvičit nechtěl. Jako dítě si neuvědomujete, že je to pro Vaše dobro a že se to ukáže až v dospělosti jak jste se na to v dětství připravil. Pamatuji se na malou pruhovanou deku na které jsem cvičil a na cvik žabička při kterém jsem se vyvrknul kotník. Nevadí – cvičilo se dál. Doma, na dovolené prostě stále a pořád. Deku naštěstí rozcupoval pes Mates. Asi z ní cítil tu bolest, kterou jsem při tom prožíval. Postupem času byla moje diagnéza přeindikovaná na Beckerův typ - Beckerova svalová dystrofie.

Začala škola. Samozřejmě schodů jako do kostela. Pionýři jako tupci stáli při zdi o kterou jsem se potřeboval opřít když jsem lezl do přízemí základní devítileté školy V Olšinách v Praze 10. První a druhou třídu jsme měli v přízemí. Dostal jsem od ředitele školy klíč od zadního vchodu a byl klid. Je zajímavé, že pouze na zadním schodišti ve škole bylo pořádné zábradlí. Co mě ve škole šíleně vadilo bylo to, že chlapecké záchody byly pouze v přízemí. To mohla vymyslet jenom učitelka. A tak jsem navštěvoval tu základní boudu až do devítky za posměchu některých spolužáku z jiných tříd. V patnácti letech jsem prodělal operaci Achillových šlach. Začal jsem se opět znovu učit chodit. Nebýt této operace byl bych na vozíku už v patnácti letech. Samozřejmě, že po celou dobu jsem navštěvoval pravidelně Janské lázně, kde jsem si utužoval svůj zdravotní stav – převážně lumpárnami. To neznamená, že když máte myopatii, že nebudete zlobit. Jste normální kluk jako všichni ostatní jen všude doběhnete poslední když už je po všem. Ovšem jak roky přibývali tak se samozřejmě měnila i má postava včetně chůze a celkového postoje (Trendelenburgova kachní chůze). Jako kluk jsem jezdil na tábory pro tělesně postižené do Domousnice okr. Mladá Boleslav. Byl to normální tábor jen na nás neřvali tak pohněte tou kostrou. O Domousnici si můžete přečíst v sekci "O mně". Nikdy jsem si nepřipouštěl, že bych mohl být upoután na invalidní vozík – tedy přestat na dobro chodit. A tak jsem pomalu, ale jistě proplouval pubertou a zjišťoval, že to co jsem udělal v loni letos již neudělám. Nenepadlo mě, že bych nechodil do práce. Z pozice svého postižení jsem v podstatě nemusel. Pracoval jsem v kanceláři, samozřejmě, že kancelář byla v prvním patře. Nejhorší bylo když napadl sníh nebo silně pršelo. Tak jsem vyměnil kancelář za volant a měl sedavé zaměstnání, které mi vydrželo až do konce roku 2006, kdy jsem ze zdravotních důvodů skončil. Jako myopat  si myslím, že jsem byl dobře pohyblivý. Vzpomínám na spoustu kamarádů myopatů, kteří v době kdy jsem je potkal oproti mě běhali jako srnky. Ale za rok, dva ,tři už mě nestačili a do čtyř let byli upoutáni na vozík. V tu chvíli jsem si uvědomoval, že mě to také jednou čeká. Definitivně jsem na vozíku od roku 2009. Ale dva roky na zpět to nebylo žádné valné chození. Bez opory zdi, bych neudělal ani krok. Spíše jsem na té zdi skoro vysel. Když mě chůze z garáže trvala přes 45 minut bylo to pro mě varováním, že tady není něco v pořádku.  V listopadu 2008 jsem utrpěl úraz v autobuse MHD, kdy jsem se při prudkém brzdění řidiče převrátil i s elektrickým vozíkem. Měsíc jsem se nehnul z lůžka což mi velice uškodilo. V Janských Lázních jsem se jakž takž dal do hromady a v květnu 2009 jsem chytil virovou chřipku při které mi  ochrnula levá ruka. Cvičením a masáží jsem jí uvedl opět do činnosti. A to už se to vezlo lehce z kopce.  Musím bez emocí říci, že usednout na vozík bylo pro mě vysvobozením. V současné době potřebuji  stálou pomoc, ráno když vstávám. Pomoc přesednout z postele na vozík, WC, koupelnu, utřít. Pomoci při oblékání večer při ukládání. Nedej bože když se mi přes den chce na velkou. Buď to vydržím a nebo se ......  S pomocí manželky, která je mou velkou oporou zvládám krizové situace. Avšak to neznamená, že se člověk uzavře do sebe. Ba naopak snažím se být co nejvíce prospěšný. Vždyť mám postižené nohy - né nohy s  hlavou jak si někteří zdraví lidé myslí.

Samozřejmě, že jsem prodělal jako řada myopatů biopsii svalu. Nejdříve mě chtěli vzít vzorek z ramene, nakonec mi vzaly vzorek masa z pravého stehna. Když jsem se dozvěděl výsledek nevěděl jsem jestli se mám smát a nebo plakat. Výsledek zněl takto: "svalovou tkáň nahrazuje tkáň tuková". 

Dalším takovým testem byl Pompeho test. Test se skládal ze tří suchých krevních kapek. Výsledek testu je, že hodnoty nesvědčí pro dg. m. Pompe.

Pompe Johannes C

Pompe Johannes C. 1901–1945 – holandský patolog, absolvent amsterdamské univerzity, jenž ve své závěrečné práci popsal ukládání glykogenu. Patřil k lékařům s mimořádným všeobecným vzděláním a společenskou aktivitou. V r. 1945 byla v jeho laboratoři nalezena tajná radiostanice, byl nacisty zatčen a spolu s dalšími zastřelen.

Pompeho nemoc - glykogenóza II

glykogenóza II Pompeho nemoc, generalizovaná glykogenóza, kardiální glykogenóza – glykogenóza spočívající v defektu lyzozomální kyselé alfa-glukosidázy. Infantilní fatální forma IIa, klasická generalizovaná glykogenóza, spočívá v defektu struktury tohoto enzymu. Manifestuje se v prvních měsících života kardiomegalií, hepatomegalií, výraznou hypotonií. Mentální vývoj je normální. Děti umírají na srdeční selhání do 2 let. Pozdní juvenilní-adultní forma IIb spočívá ve sníženém množství enzymu. Glykogen se hromadí ve všech tkáních vyjma srdečního svalu, zejm. však ve svalech. Někteří pacienti umírají na respirační selhání po 3. dekádě, jsou pacienti, kteří se dožívají normálního věku

glykogen

glykogen – zásobní sacharid cukr v lidském těle. Dlouhý větvený řetězec polysacharid tvořený molekulami glukosy, která se štěpením může uvolnit k rychlému získání energie glykogenolýza. Naopak v klidu po jídle se zásoby g. obnovují. Vyskytuje se v játrech a ve svalech a jeho zásoby vystačí jen na několik hodin fyzické činnosti. Je podobný škrobu, který tvoří zásoby v rostlinách. Srov. škrob glyko-; -gen

A co si myslím já. Myslím, že myopatii mám proto, že kdybych byl zdravý byl bych asi pěkný kvítko. Tato nemoc mě drží při zemi. Já vím, je to hloupost, ale v naší rodině nikdy nikde nic takového nebylo. Do X kolena zpět se nikde tato sviňská nemoc nevyskytla a ani nevyskytovala. Tak mi řekněte proč zrovna já......tuto větu si klademe jistě všich myopati. Promě je velice zarážející, že jsem se nikdy nesetkal se stejně postiženým myopatem. Buď byl na tom mnohem lépe než já a nebo hůře. Ale Všichni, co byli na tom lépe, byli na tom za dva roky hůře, než já...

S moji drahou polovičkou jsme letos krásných šestnáct  let. Je to láska na první pohled. Moje žena pro mě dělá maximální maximum. Nikdy ji za to nebudu moci vzít do náruče a pevně stisknout. Miluji ji od prvního okamžiku kdy jsem jí potkal v Janských Lázních kam se jezdila léčit se skoliózou (se zády). Než jsme se vzali uběhlo několik let. Byl to osud. Tímto sňatkem jsem také získal vynikající švagry, švagrové, synovce, neteř, ale i babču Jarmi. Všichni mě moc pěkně pomáhají.  Od prvopočátku jsme byli natolik zodpovědní, že nebudeme plánovat rodinu. O adopci neuvažujeme. Nedokážu si ani v tom nejkatastrofičtějším scénáři představit, že by naše dítě bylo postiženo myopatií. A světe div se znám osobně lidičky kde v rodině je otec postižený myopatií, jeho dcera je těžká myopatka, její manžel je těžký myopat a mají spolu dítě, které nese známky postižení. To je absolutní nezodpovědnost. Těch případů je několik. Nechápu to jestli ty ženy nutí nějak mateřský pud. Měl by je hnát pud zodpovědnosti. Naopak znám manželství kde jsou oba zdraví a na nejlepší cestě založit rodinu, ale neplánují to. Máme se svoji ženou stejné koníčky, které se snažíme maximálně osedlat a zúročit. Dobré červené víno z Rakvic od vinaře Ing. Michlovského www.michlovsky.com  Cestování, kterému věnujeme maximální čas.

To je několi aspektů jak zapomenout na nemoc a radovat se z věcí, které máme rádi. Jaké si to uděláme, takové to budeme mít. A mi to, samozřejmě, chceme mít moc pěkné.